ПИК с нов канал в Телеграм
Последвайте ни в Google News Showcase
Съвкупността от нерви, нервни възли /ганглии/ и рецептори, които анатомически са разположени извън главния, и гръбначния мозък, се нарича периферна нервна система, а заболяванията, които я увреждат - невропатии. Нашият екип от Медицинския университет в София, в сътрудничество с проф. Люба Калайджиева, ръководител на център по генетика в Пърт /Австралия/, откри ген, провокиращ заболяване на периферните нерви. То е описано за първи път в България и е наречено наследствена невропатия тип „Русе".Откритието е важно, защото отваря път към лечение, което подтиска дефектния ген. Позволява да се провежда ефективна профилактика, когато се установи опасният ген, много преди да се появят сигналите на болестта. Заедно с немски генетици изследвахме и друго тежко заболяване, при което се увреждат мускулите на дланите и на ходилата. Проблемът започва след 40-годишна възраст и постепенно засяга целия организъм. Първо се уврежда фаринкса и се променя говорът, после се появяват и затруднения при гълтане. В един момент хората вече не успяват въобще да се хранят и изпадат в мъчително състояние. Те са с ясно съзнание, но не могат да се движат, защото мускулите им са атрофирали /закърнели/. Ние открихме генът, провокиращ болестта, а това ни дава надежда, че след време ще има ефективно лечение. Важно е още при първите симптоми да се противодейства с лечебни средства. Вродената глаукома е също проблем, свързан с наследствеността. Отдавна е известен генен дефект, водещ до това тежко очно увреждане. Той обаче е виновен само за 1/3 от случаите. Нашият екип, заедно с проф. Люба Калайджиева, английски, учени и невроофталмолога доц. Силвия Чернинкова, откри втори ген, свързан с глаукомата. Надеждите са, че с помощта на данните, които сега имаме, по-успешно ще се спират много очни усложнения, водещи до слепота. Същият генът се отразява зле на костната система и сърцето, но тези негови влияния тепърва ще се изследват.
