ПИК с нов канал в Телеграм
Последвайте ни в Google News Showcase
Яна Колчагова е на 3 години и страда от булозна епидермолиза. Наричат тези деца пеперудени заради крехката и ранима им кожа.
Състоянието може да се сравни с изгаряне на кожата от 3-та степен. Докато всички останали деца играят, без да се замислят, играта на Яна носи болка и сълзи. Иначе очите са изпълнени с жизненост. Тя носи у себе си неподправена красота.
Epidermolysis Bullosa (булозна епидермолиза, или ЕБ) е рядко генетично заболяване, при което по кожата и лигавиците на тялото се издуват мехури от всяко леко докосване или триене, а впоследствие се превръщат в болезнени отворени рани.
84 българи са с диагнозата
Честотата на ЕБ е приблизително 1 на 17 000 раждания. В България в момента живеят 84 души с това заболяване. ЕБ е наследствена болест (човек не може да се зарази от нея), която се предава от родители на деца. Средно 1 човек на 227 души е носител на мутирал ген, причиняващ ЕБ. Понякога родителите имат заболяването и го предават на децата си, но в голяма част от случаите родителите са здрави носители на мутирал ген. Болестта се проявява изненадващо, когато децата наследят по едно копие от мутиралия ген от двамата си родители.
ЕБ има няколко основни форми. При най-леките се появяват мехури само на ръцете и стъпалата, които правят хващането на предмети и ходенето болезнено. При по-тежките форми излизат мехури по цялото тяло, в устата, гърлото и по другите лигавици, които се превръщат в големи рани.
Семейство Колчагови разбират за болестта на Яна при самото раждане. При нея липсва протеин, който отговаря за скрепването на мускулите един с друг. Пръстите на единия крак са като ръкавичка, защото първоначално не са привързвани правилно.
Нужно е да се грижиш за всичко, преживявайки шока. Дрехите и обувките трябва да бъдат обърнати наобратно и задължително при излизане тя да слага слънчеви очила. Болката и шокът са големи, разказва бащата на Яна. Родителите се консултират с д-р Ивелина Проданова в Плевен. За съжаление засега в България за ЕБ няма лечение. Единствено симптомите могат да бъдат облекчени краткотрайно. Лекарите препоръчват използването на незалепващи превръзки, които при махането не пречат на зарастващата кожа. Важни са и различните бинтове, храненето, защото е наранена и лигавицата отвътре.
След раждането Яна е в кувьоз за известно време. В началото лекарите се съмняват в точността на диагнозата. Лечението струва средно около 1500-2000 лв. месечно. Използват се кремове за заздравяване на раните, бинтове, марли, които държавата не осигурява, както и специални биберони. Те трябва да са стерилни. Тези материали не се намират лесно в аптеките. Ивелина Проданова от болницата в Плевен и Здравка Демерджиева от “Токуда” са лекарите, които се грижат за Яна.
“Тя е енергична и много силна”, сподели майката на Яна. Момиченцето не ходи на градина. Трябва да е под постоянно наблюдение, за да не се нарани. Храната трябва да е мека, за да не дразни хранопровода. Не трябва да е и гореща.
Всеки от нас носи в себе си крехкост. Всеки знае какво е да бъдеш наранен и да те боли. Ако можеш да си представиш живота такъв всеки ден, ще разбереш какво изпитва Яна, казват близките на детето.
Съществува генна терапия, базирана на стволови клетки, която обещава резултати за тази диагноза. Дългосрочните клинични резултати обаче все още са неясни.
Решение ли е трансплантацията
В изследване, публикувано в сп. Steam Cell Reports, експерти оценяват състоянието на пациент, страдащ от 7 години от ЕБ. Като част от клинично проучване той се подложил на процедура по генетична терапия. Учените откриват, че трансплантирането на малък брой стволови клетки в крака е достатъчно, за да се възстанови нормалната функция на кожата, и то без никакви странични ефекти.
От 1 юли здравната каса ще плаща животоподдържащите лепенки за пациентите с ЕБ. За всички тях- 84 деца и възрастни институцията ще плати 3 млн. лева.
